בדיקת מי שפיר

בדיקת דיקור מי שפיר – Amniocentesis
הבדיקה נועדה לאבחון מחלות גנטיות והפרעות כרומוזומליות בעובר. בבדיקה שגרתית נעשית בדיקת כרומוזומים.
העובר נמצא בתוך שק הריון אשר מכיל מי שפיר שמטרתם להקיף ולגונן על העובר בתוך הרחם.
הנוזל מכיל תאים עובריים שמופרשים מהעור, מערכת הנשימה, העיכול והשתן של העובר אל תוך מי שפיר.
הבדיקה מבוצעת החל משבוע 15-16 להיריון.
על פי ספרות רפואית הסיכון להפלה וסיבוכים לאחר הבדיקה הינו כ- 1:300 פעולות.

אינדיקציות לביצוע דיקור מי שפיר:

• סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות בעובר על פי בדיקת הסקר הביוכימי של הטרימסטר השני.
• ערך נמוך של הסמן UE3 על פי בדיקת הסקר הביוכימי של הטרימסטר השני.
• זוגות בהן שני בני הזוג או אחד מהם נשא למחלה גנטית (תלוי באופן הורשה של המחלה).
• זוגות בהן אחד משני בני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן וקיים סיכון לבעיה כרומוזומלית לא מאוזנת בעובר.
• לזוג אשר בהיריון קודם הייתה בעיה כרומוזומלית בעובר.
• במקרים של חשד לזיהום תוך רחמי ע"י וירוס או חיידק שעלול לגרום נזק לעובר.
• ממצאים חריגים בבדיקת US של העובר, או ממצאים חריגים בבדיקת סקירת מערכות העובר.
• אבחון מחלות מולקולריות / ביוכימיות אצל העובר.
• רצון בני הזוג גם אם לא קיימת אינדיקציה רפואית לביצוע הבדיקה.

מגבלות הבדיקה:
1. בדיקת הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ הינה גסה יחסית בכדי לגלות שינויים מזעריים ברצף הד.נ.א., אשר
    עלולים לגרום למחלות גנטיות. יש לציין כי רוב המחלות הגנטיות לא ניתן לגלות בבדיקת כרומוזומים.
2. קיימים מצבים נדירים בהם קיים שינוי כרומוזומלי של עודף או חוסר של חומר גנטי באזור קטן בכרומוזום אותו לא
    ניתן לזהות תחת מיקרוסקופ.
3. "מוזאיקה" –לעיתים ניתן לקבל תשובה המכילה גם תאים תקינים וגם תאים בלתי תקינים בבדיקת מי שפיר.
4. כמו כן, לפי הספרות העולמית – קיימת סבירות של כ-3% - 4% למומים או פיגור שכלי לילוד גם אם תוצאת
   הכרומוזומים תקינה.