בדיקת סיסי שליה

סיסי שליה (CVS - Chorionic Villus Sampling)   
השליה מחברת את העובר לדופן הרחם של האם ודרכה הוא מוזן. העובר והשליה מתפתחים מאותם תאים, ולכן הכרומוזומים בתאי השליה זהים לכרומוזומים של גוף העובר בכ-98% מהמקרים. הבדיקה נועדה לאבחון מחלות גנטיות בעובר.
הבדיקה מתבצעת בשלב מוקדם יחסית של ההיריון – בדרך כלל בשבועות 10-12 להיריון.
הסיכון להפלה וסיבוכים מוגבר ביומיים לאחר הפעולה והינו 1:100 עד 1:150 דיקורים.
לעיתים מתקבלת תשובה שאינה חד משמעית ואז יש צורך לבצע גם דיקור מי שפיר.

אינדיקציות לביצוע סיסי שליה:

• סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות בעובר על פי בדיקת שקיפות עורפית או על פי סקר ביוכימי שליש ראשון.
• זוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם  נשא למחלה גנטית (תלוי באופן הורשה של המחלה).
• זוגות בהם אחד משני בני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן וקיים סיכון לבעיה כרומוזומלית לא מאוזנת בעובר.
• לזוג אשר בהיריון קודם הייתה בעיה כרומוזומלית בעובר או בעיה בהתפתחות העובר.
• אבחון מחלות מולקולריות / ביוכימיות אצל העובר.

אופן ביצוע הבדיקה:

הבדיקה נעשית תחת סריקת אולטרה-סאונד.
ישנן 2 גישות לבצע את דיקור סיסי שליה:
1. גישה בטנית:
בדומה לבדיקת דיקור מי שפיר – מחדירים מחט דרך דופן הבטן אל השליה וכך שואפים דגימת רקמה מהשליה. נהוג לבצע תחת הרדמה מקומית.
2. גישה וגינלית:
מחדירים צינורית דרך הנרתיק אל הרחם וכך שואפים דגימת רקמה מהשליה.

משך הזמן עד קבלת התשובה של הבדיקה:
תשובה מתקבלת תוך 3 שבועות מיום ביצוע הבדיקה.
במקרים נדירים יחסית תשובה מתקבלת תוך חודש ימים.

יתרונות הבדיקה:
היתרון של הבדיקה הינו בכך שמתבצעת בשלב מוקדם יחסית של ההיריון – בדרך כלל בשבועות 10-12 להיריון.

מגבלות הבדיקה:
1. "זיהום אימהי" – דגימה מרקמת השליה מכילה גם תאים אימהיים. קיים מצב כי רוב התאים הנדגמים שייכים לאם ולא לעובר וכך בעצם בדיקת הכרומוזומים תשקף תאים של האם. במקרים מועטים אלו יהיה צורך בביצוע בדיקת דיקור מי שפיר.
2. "מוזאיקה" – שליה מכילה תאים תקינים ותאים בלתי תקינים (מבחינה כרומוזומלית). לעיתים ניתן לקבל תשובה המכילה גם תאים תקינים וגם תאים בלתי תקינים בסיסי השליה אשר אינם משקפים את העובר. במקרה כזה יומלץ לבצע דיקור מי שפיר.
3. בדיקת הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ הינה גסה יחסית בכדי לגלות שינויים מזעריים ברצף הד.נ.א., אשר עלולים לגרום למחלות גנטיות. יש לציין כי את רוב המחלות הגנטיות לא ניתן לגלות בבדיקת כרומוזומים.
4. קיימים מצבים נדירים בהם קיים שינוי כרומוזומלי של עודף או חוסר של חומר גנטי באזור קטן בכרומוזום אותו לא ניתן לזהות תחת מיקרוסקופ.
5. גם אם מתקבלת תוצאה תקינה של הכרומוזומים – עדיין קיים סיכון למומים או לפיגור שכלי והינו 3%-4%.
6. בבדיקת סיסי שליה לא בודקים חלבון עוברי.
7. סיכון של כ-1% להפלות / סיבוכים לאחר הבדיקה.