תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד
בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) בדיקה זו מוצעת גם ליוצאי ארצות הבלקן
תסמונת פנקוני אנמיה Fanconi Anemia - C
מחלת מוקוליפידוזיס סוג 4 (Mucolipidosis type IV)
מחלת נימן-פיק סוג Niemann-Pick - A
מחלת אגירה של גליקוגן (Glycogen storage disease 1a)
תסמונת אשר מסוג l (Usher syndrome type l
מחלת ניוון שרירים nemaline myopathy