תסמונת ה – X השביר
מחלת ציסטיק פיברוזיס
חסר באנזים אלפא-1 אנטי טריפסין
מחלת ניוון שרירים - SMA
תלסמיה
טאי זקס (כאשר יש לשני בני הזוג רקע מלא או חלקי אשכנזי או רקע צפון אפריקאי או שמוצאם מארצות הבלקן)