בדיקות סקר גנטיות המומלצות רק לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia). בדיקה זו מוצעת גם ליוצאי ארצות הבלקן 
מחלה הפוגעת בהתפתחות מערכת העצבים ההיקפית. מסימני המחלה העיקריים:חוסר תחושה לכאב, הפרעות שלד,שברים מרובים, עקמת והפרעות בהזנה. כמו כן חלה פגיעה בעצב הראיה ובהמשך עלול להתפתח עיוורון. תוחלת החיים של החולים מוערכת ב כ- 16 שנה. שיעור הנשאות למחלה זו הינו כ- 1:30.                 

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה  ללא תשלום.

מחלת קנאוון (Canavan) 
מחלה שבה חומצה רעילה מצטברת במוח ופוגעת במערכת העצבים המרכזית. המחלה מתבטאת ברפיון שרירים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב יותר מאוחר המחלה מתבטאת בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. שיעור הנשאות למחלה זו הינו כ- 1:38.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת בלום (Bloom) 
מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה והתפתחות, רגישות יתר לחשיפה לשמש ונטייה לפיתוח גדולים סרטניים בגיל צעיר. המחלה שכיחה ביהודים אשכנזיים  כאשר שכיחות הנשאים מוערכת ב כ- 1:90.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

C (Fanconi Anemia) תסמונת פנקוני אנמיה
מחלה המתבטאת באנמיה קשה, דיכוי מח העצם, בעיות גדילה, אי סימטריה באברי  גוף מסוימים
ונטייה לפיתוח גידולים ממאירים במערכת הדם. בחלק מהמקרים המחלה גורמת לקומה נמוכה היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים מוערכת ב כ- 1:90.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלה המתבטאת באנמיה קשה, דיכוי מח העצם, בעיות גדילה, אי סימטריה באברי  גוף מסוימים
ונטייה לפיתוח גידולים ממאירים במערכת הדם. בחלק מהמקרים המחלה גורמת לקומה נמוכה היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים מוערכת ב כ- 1:90.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת מוקוליפידוזיס סוג 4 (Mucolipidosis type IV)
מדובר במחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מהצטברות לא תקינה של חומר שומני בתאי הגוף. המחלה מתבטאת בעכירות בקרנית העין הגורמת לעיוורון, בעיות פסיכו-מוטוריות המתבטאות באיחור התפתחותי, בעיות דיבור ופיגור שכלי קשה. הגיל הממוצע להופעת סימני המחלה הוא 1-2 שנים. שיעור הנשאות למחלה זו הינו כ- 1:100. 
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

 A(Niemann-Pick)  מחלת נימן-פיק סוג 

הינה מחלה תורשתית, הנגרמת כתוצאה מהצטברות של חומצת שומן בשם ספינגומיאלין בתאי מערכת העצבים המרכזית. סימני המחלה מופעים בגיל 4-6 חודשים ומתבטאים בהגדלה של הכבד והטחול, חולשה בשרירים, קושי באכילה ופיגור שכלי קשה. תינוקות הסובלים ממחלה זו מתים בגיל 2-3 שנים. שיעור הנשאות למחלה זו הינו כ- 1:90.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת אגירה של גליקוגן (Glycogen storage disease 1a)

מחלה תורשתית קשה המתבטאת בהצטברות של גליקוגן בעיקר בכבד, בשל חסר בפעילות האנזים גלוקוז-6-פוספטז. המחלה מתגלה בשנה הראשונה לחיים ומתבטאת ברמת סוכר נמוכות בדם, כבד מוגדל, איחור בגדילה ודימומים. בטווח הארוך מופעים סיבוכים כגון גידולים בכבד, אוסטאופורוזיס ומחלת כליה. שכיחות נשאי הגן למחלה כ- 1:160-1:120 בקרב יהודים אשכנזיים.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

 

תסמונת אשר מסוג l (Usher syndrome type l)
תסמונת אשר מתבטאת בליקוי שמיעה מולד ובאובדן ראיה הדרגתי. ליקוי השמיעה הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין-תופעה הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה הסימן הראשון לאובדן הראיה הוא עיוורון לילה ורגישות לאור יום, בהמשך הגבלה הדרגתית של שדה הראיה עד לעיוורון. ישנם מספר גנים הקשורים למחלה ובאחד הגנים הללו נמצאה מוטציה האופיינית ליהודים אשכנזים. שכיחות נשאי המוטציה בקרב אוכלוסייה זו היא כ- 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ- 60% מנשאי תסמונת אשר בקרב יהודים אשכנזים.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

טאי זקס
מחלת טאי זקס היא מחלה המתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים של שומנים בגוף הילוד, דבר הגורם להצטברות שומן במוח והרס של מערכת העצבים. בגיל חצי שנה בערך מופעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהידרדרות כללית-התינוק מאבד יכולת לאחוז דברים ביד,לאכול, לחייך, מאבד כושר ראייה ופיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר הופעת הסימנים הראשונים. המוות יופיע לרוב לפני גיל 4 שנים. המחלה אינה ניתנת לטיפול. שיעור הנשאות של המחלה בקרב יהודים אשכנזים הינו כ- 1:30.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

מחלת סירופ מייפל (MSUD)
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

 

מחלת ניוון שרירים  nemaline myopathy

מחלת ניוון שרירים, אשר יכולה להתחיל מהלידה ועד העשור השני לחיים. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית בגן נבולין. שכיחות הנשאים 1:108.
הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים