מרפאה למחלות הנגרמות עקב תקלה במנגנוני תיקון ד.נ.א

המכון הגנטי הוכר ע"י משרד הבריאות מרכז רפואי מתמחה למחלות הנגרמות עקב תקלה במנגנוני תיקון ד.נ.א.
נזקים למולקולת ה – DNA חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים תוך תאיים החיוניים לחיים. נזקים אלו גורמים להזדקנות מוקדמת ולנטייה לפתח גידולים ממאירים. מדובר בקבוצת מחלות נדירות וניתן לשפר את איכות חייהם אם מאתרים בזמן את המחלה.

אבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת שעתוק ה - RNA בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על סגול בנוסף למבחני "השלמה" שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה.
מערכת האבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהריה, והינה היחידה במדינת ישראל.
האבחון הקליני, הביוכימי והמולקולארי מאפשרים מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, איתור נשאים וזוגות בסיכון ואבחון טרום לידתי. המרפאה הנה מרפאה רב תחומית למעקב וטיפול בחולים הסובלים מפגם במנגנוני תיקון ד.נ.א. אנו מהווים מרכז יחידי בארץ המתמחה בנושא זה. הכולל רופאים מומחים בתחומים הבאים: גנטיקאי  פרופ' ציפי פליק-זכאי,מנהלת המכון הגנטי, נוירולוגית ד"ר בלה גרוס מנהלת המחלקת לנוירולוגיה, רופאי המכון להתפתחות הילד, עיניים, אנדוקרינולוגיה, פיזיותרפיה ושיקום. בנוסף, מעורבים בטיפול עובד סוציאלי ופסיכולוגים לתמיכה במשפחות.
ישנה חשיבות לאיתור המחלה בזמן ולכן חשובה מיומנות הבדיקה. בשנים האחרונות נבדקו במכון הגנטי 

עשרות חולים.